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检测靶标
2个突变阵列·40个突变位点
F
H
阵
列
I
突
变
范
围突变 蛋白 APOB c.10580G>A p.(Arg3527Gln) LDLR c.2292delA p.(Ile764Metfs*2)) c.1444G>A p.(Asp482Asn)) c.551G>A p.(Cys184Tyr) c.1845+11C>G p.(=) c.693C>A p.(Cys231*) c.933delA p.(Glu312Serfs*58) c.301G>A p.(Glu101Lys) c.313+1G>A p.(=) c.1706-1G>A p.(=) c.2029T>C p.(Cys677Arg) c.2054C>T p.(Pro685Leu) c.1447T>C p.(Trp483Arg) c.1432G>A p.(Gly478Arg) c.214delG p.(Asp72Thrfs*134) c.259T>G p.(Trp87Gly) c.1897C>T p.(Arg633Cys) c.681C>G p.(Asp227Glu) c.2061dup p.(Asn688Glnfs*29) PCSK9 c.1120G>T p.(Asp374Tyr) F
H
阵
列
II
突
变
范
围突变 蛋白 LDLR c.1285G>A p.(Val429Met) c.680_681delAC p.(Asp227Glyfs*12) c.1187-10G>A p.(=) c.1048C>T p.(Arg350*) c.118delA p.(Ile40Serfs*166) c.1168A>T p.(Lys390*) c.232C>T p.(Arg78Cys) c.1587-1G>A p.(=) c.1706-10G>A p.(=) c.1796T>C p.(Leu599Ser) c.1436T>C p.(Leu479Pro) c.1474G>A p.(Asp492Asn) c.501C>A p.(Cys167*) c.662A>G p.(Asp221Giy) c.682G>T p.(Glu228*) c.1150C>T p.(Gln384*) c.938G>A p.(Cys313Tyr) c.136T>G p.(Cys46Gly) c.2042G>C p.(Cys681Ser) c.1618G>A p.(Ala540Thr) 检测意义
家族性高胆固醇血症(FH)是脂蛋白代谢的遗传性疾病，它是最常见的常染色体显性或遗传性疾病，影响LDL-胆固醇(LDL-C)的血浆清除率，导致心血管疾病 (CVD) 过早发作，死亡风险增高。
FH常见的遗传缺陷是由三个基因突变引起的： LDLR基因（患病率为1/500）、ApoB基因（患病率为 1/1000）和PCSK9基因（患病率小于1/2500）。
纯合子FH患者全身动脉粥样硬化发生早，进展快，可在儿童及青年期发生心绞痛或心肌梗死，并于20~30岁之前死亡；未经治疗的杂合子FH患者早发冠心病风险亦显著高于正常人，颈动脉内中膜增厚及冠状动脉钙化也十分常见，大多数国家在200-500人中有1人发病。因此尽早开展级联筛查，早期诊断和早期治疗是改善FH患者临床预后的重要措施。样本类型
人类血液提取的基因组DNA
适用科室
心血管科、体检科、内科
检测平台
微阵列生物芯片分析仪
