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家族性高胆固醇血症 (FH) 阵列 I 和 II是快速、简单且准确的诊断测试,其能够同时检测 LDLR、ApoB 和 PCSK9 基因内的 40 个引起 FH 的突变(每个阵列 20 个突变)。
该试验基于多重 PCR 和生物芯片阵列杂交的组合。创新 PCR 启动技术允许多个靶标之间的高度区分。为每个靶标设计独特的引物组,其将与在生物芯片离散测试区 (DTR) 上点样的互补寡核苷酸探针杂交。
启动和空间组织的生物芯片阵列技术的这种组合使得检测的特异性增强。可以在约3小时内从模板DNA通过PCR到数据读出完成分析。
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APOB
突变 蛋白 c.10580G>A p.(Arg3527Gln) LDLR
c.2292delA p.(Ile764Metfs*2)) c.1444G>A p.(Asp482Asn)) c.551G>A p.(Cys184Tyr) c.1845+11C>G p.(=) c.693C>A p.(Cys231*) c.933delA p.(Glu312Serfs*58) c.301G>A p.(Glu101Lys) c.313+1G>A p.(=) c.1706-1G>A p.(=) c.2029T>C p.(Cys677Arg) c.2054C>T p.(Pro685Leu) c.1447T>C p.(Trp483Arg) c.1432G>A p.(Gly478Arg) c.214delG p.(Asp72Thrfs*134) c.259T>G p.(Trp87Gly) c.1897C>T p.(Arg633Cys) c.681C>G p.(Asp227Glu) c.2061dup p.(Asn688Glnfs*29) PCSK9
c.1120G>T p.(Asp374Tyr) LDLR
突变 蛋白 c.1285G>A p.(Val429Met) c.680_681delAC p.(Asp227Glyfs*12) c.1187-10G>A p.(=) c.1048C>T p.(Arg350*) c.118delA p.(Ile40Serfs*166) c.1168A>T p.(Lys390*) c.232C>T p.(Arg78Cys) c.1587-1G>A p.(=) c.1706-10G>A p.(=) c.1796T>C p.(Leu599Ser) c.1436T>C p.(Leu479Pro) c.1474G>A p.(Asp492Asn) c.501C>A p.(Cys167*) c.662A>G p.(Asp221Giy) c.682G>T p.(Glu228*) c.1150C>T p.(Gln384*) c.938G>A p.(Cys313Tyr) c.136T>G p.(Cys46Gly) c.2042G>C p.(Cys681Ser) c.1618G>A p.(Ala540Thr)
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患者
诊断 FH 的快速突变试验,该疾病是最常见的遗传性脂质病
可通过单个测试快速确定突变状态,减少对 NGS 确认测试的需求
与脂质分析相比,对 FH 突变的遗传分析给出了明确的诊断
实验室
该阵列测试了 40 种特异性引起 FH 的突变,在英国和爱尔兰覆盖率达到约 78%,为 FH 测试提供了有针对性、具有成本效益的检测方法。与长时间 NGS 筛查(可能需要数月)相比,快速周转时间使得可当天报告结果
该阵列由2 个 突变面板组成,允许在已知突变的级联筛选的情况下进行单板测试,以进一步节省实验室成本